유방암 관련 유전자 변이 검사(BRCA 검사), 꼭 알아야 할 사실들

안녕하세요. 건강시드입니다.

최근 들어 유방암 환자가 꾸준히 증가하면서 “나는 괜찮을까?” “혹시 우리 집안도 유전적인 영향이 있는 건 아닐까?” 하고 걱정하는 분들이 많아졌습니다.

특히 헐리우드 배우 안젤리나 졸리가 유방암 가족력과 BRCA1 유전자 변이 때문에 예방적 유방 절제술을 받은 사실이 알려지면서, 일반인 사이에서도 유전자 검사에 대한 관심이 높아졌습니다.

저도 유방암 가족력은 없지만 받아보고싶더라구요.

 

유방암은 대부분 생활습관, 호르몬, 환경적 요인으로 발생하지만, 일부는 유전적 요인과 밀접한 관련이 있습니다.

그 대표적인 것이 바로 BRCA(브라카) 유전자 변이입니다.

BRCA1과 BRCA2 유전자는 정상적으로는 암 억제 역할을 하지만, 변이가 생기면 DNA 손상 복구 기능이 떨어져 유방암과 난소암의 발생 위험이 크게 증가합니다.

그렇다면 BRCA 검사는 누가 받아야 하고, 어떻게 진행되며, 결과에 따라 무엇을 해야 할까요? 일반인들이 자주 궁금해하는 질문들을 Q&A 형식으로 풀어보겠습니다.

1. BRCA 유전자는 무엇인가요?

 BRCA는 "Breast Cancer gene"의 약자로, DNA 손상을 복구하는 암 억제 유전자입니다. 정상적으로는 세포가 비정상적으로 자라는 것을 막아주지만, 변이가 있으면 세포가 암세포로 발전할 가능성이 높아집니다.

특히 여성의 경우 BRCA1 또는 BRCA2에 변이가 있으면 평생 유방암 발생 위험이 60%까지 올라갑니다. 일반 여성의 유방암 발생 확률이 10% 내외인 것을 생각하면 매우 높은 수치입니다.

2. 안젤리나 졸리가 받은 검사도 이건가요?

 맞습니다. 안젤리나 졸리는 어머니, 이모, 외할머니가 유방암과 난소암으로 세상을 떠난 가족력이 있었고, BRCA1 유전자 변이가 있다는 사실을 알게 되었습니다.

그래서 2013년에는 양쪽 유방 절제술을, 2015년에는 난소·난관 절제술을 받아 예방에 나섰습니다.

이 사건은 전 세계적으로 큰 반향을 일으켜 **“안젤리나 졸리 효과”라는 표현까지 생겼습니다.

이후 많은 여성들이 유전자 검사와 예방적 치료의 필요성을 고민하게 되었죠.

이 기사를 보고 저도 고민했었던 기억이 납니다. 

3. 누구나 BRCA 검사를 받아야 하나요?

그렇지 않습니다. 모든 여성에게 권장되는 검사는 아니며, 고위험군에서 주로 권고됩니다.
고위험군에 해당하는 경우는 다음과 같습니다:

• 가족 중 두 명 이상이 유방암 또는 난소암 진단을 받은 경우
• 직계 가족(어머니, 자매, 딸 등) 중 젊은 나이에(40세 이전) 유방암 진단을 받은 경우
• 남성 유방암 환자가 가족에 있는 경우
• 본인이 이미 유방암을 진단받았는데, 가족력도 동반된 경우
• BRCA 변이가 확인된 가족이 있는 경우

즉, 단순히 불안해서 검사하기보다는 가족력과 개인 병력을 고려해 전문가 상담 후 결정하는 것이 바람직합니다.

4. 검사는 어떻게 진행되나요?

BRCA 검사는 혈액 검사 또는 침(타액) 검사로 가능합니다. 채취한 혈액이나 타액에서 DNA를 추출해 BRCA1, BRCA2 유전자에 변이가 있는지 분석합니다. 검사 방법은 무지 쉽습니다. 결과가 나오는데는 오래 걸리지만요.

• 검사 시간: 채취는 몇 분이면 끝납니다.
• 결과: 보통 2~4주 정도 소요됩니다.
• 과정: 검사 전 반드시 유전 상담을 통해 가족력, 위험 요인을 평가받고, 검사 후에도 결과 해석과 관리 방안에 대한 상담을 받습니다.

5. 어디에서 검사를 받을 수 있나요?

국내에서는 대형 병원 암센터(서울아산병원, 삼성서울병원, 서울대병원 등)와 일부 지역 종합병원에서 받을 수 있습니다.

또한, 전문 유전자 검사 기관과 연계해 진행되기도 합니다. 단, 반드시 전문 의료진의 상담과 함께 진행하는 것이 안전합니다.

6. 검사 비용은 어느 정도인가요?

정확하지는 않은데 제가 알아본 바로는 일반적으로 검사 비용은 약 40만~70만 원 정도입니다.

하지만 본인이 유방암이나 난소암 환자이거나, 고위험군으로 인정되는 경우에는 건강보험이 적용되어 본인 부담금이 크게 줄어든다고 합니다. 따라서 단순히 비용 때문에 미루기보다는 먼저 상담을 받아 보험 적용 여부를 확인하는 것이 좋습니다.

7. 검사에서 변이가 없으면 안심해도 되나요?

BRCA 변이가 없다고 해서 절대 유방암에 걸리지 않는 것은 아닙니다.

여전히 생활습관, 호르몬, 환경 요인으로 유방암이 발생할 수 있습니다.

따라서 정기적인 유방 촬영과 자가검진은 필수입니다.

다만, BRCA 변이가 없는 경우 고위험군보다는 발생 확률이 낮으니 조금은 안심할 수 있습니다.

가족력이 있으셨던 분들은 이 검사 후에 BRCA 변이가 없는 것을 확인하시면 정말 날아갈 것 같으실 것 같아요.

걱정이 한결 줄어들것 같아요.

8. 변이가 있으면 어떻게 해야 하나요?

BRCA 변이가 확인되면 몇 가지 선택지가 있습니다.

1. 강화된 조기 검진: 25~30세부터 매년 MRI, 초음파, 유방촬영 검사를 병행
2. 예방적 약물 치료: 타목시펜 등 호르몬 억제제를 통한 위험 감소
3. 예방적 수술: 유방 절제술이나 난소·난관 절제술을 통해 위험을 현저히 낮출 수 있음

어떤 방법을 선택할지는 개인의 나이, 가족력, 출산 여부, 건강 상태를 종합적으로 고려해 전문가와 상의해야 합니다.

그런데 걱정은 되어도 안젤리나졸리처럼 절제술을 받을 수 있을가요? 이것은 정말 고민이 많이 되는 사항이에요.

9. 검사 결과를 가족도 알아야 하나요?

 유전자 변이는 가족에게도 영향을 미칩니다. 따라서 BRCA 변이가 확인되면 직계 가족에게 알려 검사를 권유하는 것이 중요합니다. 이를 통해 가족들이 조기에 대비할 수 있기 때문입니다.

마무리

BRCA 유전자 검사는 모든 여성에게 필요한 것은 아니지만, 유방암·난소암 고위험군에게는 생명을 구할 수 있는 중요한 검사입니다.

혈액이나 타액으로 간단히 진행할 수 있으며, 결과에 따라 정밀 검진, 약물 치료, 예방적 수술 등 다양한 대응 전략을 세울 수 있습니다.

안젤리나 졸리의 사례처럼, 용기 있는 선택이 오히려 본인과 가족의 건강을 지키는 길이 될 수 있습니다.

혹시 가족력 때문에 고민이 된다면, 혼자 걱정만 하지 말고 전문 의료진과 상담을 받아보는 것을 추천드립니다.

조기 발견과 예방은 늘 후회 없는 선택이 됩니다.

하지만 결과가 나왔을 때 문제가 있다면 정말 정기검진을 잘 받아야 하시고, 문제가 없다면 정말 너무 행복한 일이죠~~